Plos One：脆性X染色体病症你了解么？

弹性体X染色体综合征（FXS）是心理疾病和智力缺陷的主要性状或许之一，其加剧弹性体X智力大幅提高复合物（FMRP）的缺失。其病理特征性发挥在于相关的认知障碍分拆广泛的心理疾病，包含心理疾病谱系障碍和精力缺陷/多动症。这些疾病中会的病因部分与糖类所致和炎水平降低有关。鉴于糖类对于神经元的受精的效用，近期，一项发表在杂志Plos One上的研究目的调查阿尔及利亚加拿大中会FXS生物体的糖类分布情况，并具体炎代谢的改变成分以及它们与病理特征的关系。此项研究总计招募25名FXS患者和26名对应生物体。糖类检验包含：总炎（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和炎固醇PET。受影响年轻人的所致和适应举动分别通过ABC-C和ABAS问卷进行检验。此项研究最近：与对应生物体相较，FXS者的肥胖指数较差，但是他们中会38％的患者TC <10th百分位数。与对应组相较，在FXS组中会观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对应组中会，PCSK9水平与总炎（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分具体总炎和所致举动之间存在负相关。此项研究表明：阿尔及利亚加拿大FXS年轻人存在低炎血症，这一因素似乎影响其病理表型。此项研究首次具体了由于缺乏FMRP而加剧的FXS中会PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！